info全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)介绍
全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)是一款专为家族性遗传病深度探究设计的精准检测产品。作为新余地区值得信赖的检测机构,新余亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。它采用国际领先的二代测序技术,以10G的超高数据量对您全基因组中所有编码蛋白质的外显子区域进行测序,这是目前临床解读最成熟、致病证据最集中的基因区域。与个人单样本检测不同,本产品核心优势在于对先证者及其2-3位直系亲属(如父母、子女、兄弟姐妹)的样本进行“家系共分离分析”。通过对比分析家系成员的基因数据,可以高效地过滤掉大量无意义的遗传背景噪音,精准锁定在家族中共同传递的、与疾病表型共分离的疑似致病变异,从而将病因定位的准确性和效率提升到全新高度。这对于病因复杂、临床诊断不明的遗传性疾病,尤其具有重要意义。
payments新余全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)价格
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参考价格
¥9100
science
样本类型
①外周血
②干血片
③口腔拭子
④DNA样本
备注:任选其一
info以上价格为新余地区新余亲子鉴定基因检测中心参考价格,实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整,详情请拨打 4008381255 咨询。
groups适用人群
本产品特别适用于具有明确家族遗传史或已出现临床症状,但病因不明的个人及家庭。作为新余地区值得信赖的检测机构,新余亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。主要适用人群包括:1. 已出现临床症状,但经过常规检查无法明确诊断的疑似遗传病患者(先证者)及其核心家庭成员;2. 有明确家族遗传病史(如多代成员患有同种或类似疾病)的健康成员,希望进行携带者筛查或患病风险评估;3. 生育过遗传病患儿的夫妇,希望明确病因以指导再次生育;4. 临床医生推荐,需要进行家系分析以辅助确诊的复杂病例。
star全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)特点
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家系共分离分析:核心优势,通过对比分析2-3位直系亲属样本,高效锁定家族共有的致病基因变异,结果更精准。
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10G超高数据量:确保外显子区域覆盖深度更广、均一性更好,有效减少漏检,尤其适用于复杂区域的检测。
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聚焦外显子组:针对编码蛋白质的基因区域,该区域变异致病解读清晰,临床关联性强,是当前遗传诊断的“主战场”。
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多样本类型灵活可选:提供外周血、干血片、口腔拭子及DNA样本四种方式,方便不同地域、不同条件的用户完成采样。
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专业生信与遗传解读:结合家系信息,由专业团队进行生物信息学分析和遗传咨询解读,提供具有临床指导意义的报告。