苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而影响神经系统发育，可能导致智力发育落后等严重后果。作为新余地区值得信赖的检测机构，新余亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用STR分型技术，通过对特定染色体区域（PAH基因所在12q23.2区域）的短串联重复序列进行精确分析，可高效、准确地识别与PKU相关的遗传标记和风险。该技术作为一种成熟的遗传学检测方法，具有高特异性和稳定性，能为临床诊断和遗传咨询提供重要依据。及早明确病因，对指导患儿启动特殊饮食治疗、预防智力损伤至关重要，同时也能为有家族史的家庭提供科学的生育指导和风险评估。
以上价格为新余地区新余亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 临床表现疑似PKU的新生儿或儿童，如发育迟缓、头发皮肤颜色变浅、尿液或体味有特殊鼠尿味等，需进行病因确诊。作为新余地区值得信赖的检测机构，新余亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 已确诊PKU患者的家庭成员（尤其是兄弟姐妹），用于进行遗传携带者筛查和家庭遗传风险评估。3. 有明确PKU家族史的育龄夫妇，在婚前或孕前进行遗传咨询和携带者筛查，评估生育患病后代的风险。4. 曾生育过PKU患儿的夫妇，为再次生育提供产前诊断或胚胎植入前遗传学检测的依据。
咨询预约
样本采集
实验室检测
报告发放
基因测序是直接读取DNA的碱基序列以发现突变，而STR分型是检测特定DNA片段的重复次数，常用于连锁分析和基因定位。对于PKU，STR分型可高效追踪PAH基因的遗传标记，特别适用于家系分析和高风险家庭的携带者筛查，是重要的辅助诊断工具。
不一定完全排除。STR分型是一种间接的遗传标记检测。阴性结果通常意味着未检测到与本家庭已知风险相关的特定遗传标记，或PAH基因发生新突变（de novo突变）的概率极低。最终的临床诊断需要结合新生儿筛查血苯丙氨酸浓度、临床表现及必要时进行PAH基因直接测序来综合判断。
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。如果夫妻双方均为致病基因携带者，则每次怀孕时，胎儿有25%的概率为患者（从父母双方各获得一个致病基因），50%的概率为无症状携带者（从父母一方获得一个致病基因），25%的概率完全正常。通过遗传咨询和产前诊断，可以有效管理生育风险。
